Tritt ca. bei einem von 700 Neugeborenen auf, geringfügige bis moderate Einschränkung der geistigen Entwicklung; zusätzlich häufig Fehlbildungen der inneren Organe (Herzfehler, Gastrointestinaltrakt)
Harmony Test
Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta geringe Mengen Erbmaterial (DNA) in das mütterliche Blut über. Der Fetus und die Plazenta haben meist dieselbe DNA. Aus einer Blutprobe der Mutter lassen sich diese Erbgutfragmente der Plazenta absondern und untersuchen. (Hysteroskopie - Polypen - Gebärmutterhals)
Dadurch kann eine Risikoberechnung für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 berechnet werden. Auch ist es möglich, eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zu bestimmen. Auch eine Geschlechtsbestimmung ist möglich.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Tritt ca. bei einem von 6000 Neugeborenen auf. Hohe Sterblichkeit während der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Schwerste Fehlbildungen und sehr kurze Lebenserwartung
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Tritt ca. bei einem von 10.000 Neugeborenen auf; die meisten Kinder versterben bereits vor der Geburt; schwerste Fehlbildungen.
Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt derzeit bei 99,5%, für Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bei 97% und für Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) bei ca. 94%. Bei ca. 0,1% wird ein falsch positives Ergebnis ermittelt.
Es werden nicht alle Feten mit Trisomien entdeckt, daher müssen die Ergebnisse immer im Zusammenhang mit anderen Befunden (Anamnese, Ultraschall) bewertet werden. Bei einem „Hochrisiko-Befund“ ist die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie zwar sehr hoch, es wird aber zur Bestätigung eine invasive Diagnostik (Punktion) empfohlen und notwendig.
Die Blutabnahme für einen NIPT kann ab 10+0 SSW erfolgen. Ein NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich.
Da der Test nicht alle Chromosomenstörungen erfasst und Fragmente der Erbsubstanz aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Feten, testet, und da der NIPT ein Laborverfahren darstellt, welches nicht den vollständigen Chromosomensatz, sondern DNA Fragmente untersucht, kann dieses Bestimmungsverfahren eine Chromosomenstörung weder mit 100%iger Sicherheit erkennen, noch mit 100%iger Sicherheit ausschließen.
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