Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta geringe Mengen Erbmaterial (DNA) in das mütterliche Blut über. Der Fetus und die Plazenta haben meist dieselbe DNA. Aus einer Blutprobe der Mutter lassen sich diese Erbgutfragmente der Plazenta absondern und untersuchen.
Dadurch kann eine Risikoberechnung für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 berechnet werden. Auch ist es möglich, eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zu bestimmen. Auch eine Geschlechtsbestimmung ist möglich.
Prä natal diagnostik
NIPT - Nicht Invasiver Prenatal Test
First Trimester Screening, Nackenfaltenmessung
Zwischen 11- 14 SSW bildet sich im Nacken des Feten eine Flüssigkeit, die sogenannte „Nackenfalte“ das ist ganz normal. Doch wenn diese Nackenfalte sehr dick ist, kann dies ein Hinweis für etwaige Störungen wie Herzfehler, Chromosomenstörungen oder Stoffwechselerkrankungen sein. Zusätzlich werden noch Marker gemessen, die die Beurteilungswahrscheinlichkeit verbessern. Zu diesen Markern gehört das Nasenbein, die Durchblutung in der Nabelschnur, die Durchblutung an den Herzklappen. Außerdem läßt sich zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt auch die Anatomie des Feten schon einigermaßen beurteilen.
Organscreening
In der 20.-22. SSW hat das Baby schon eine Größe, bei der sich die Anatomie schon recht gut beurteilen läßt. Bei dieser feindiagnostischen Untersuchung wird der Fetus von Kopf bis Fuß mit dem Ultraschall untersucht. Speziell werden Gehirn und Herz untersucht. Leider lassen sich nicht immer alle Strukturen perfekt beurteilen, weil das Baby ungünstig liegt oder die Schallbedingungen nicht so gut sind.
3D und 4D Sonographie
Zwischen der 24. und 32. SSW ist die beste Zeit, daß Baby in 3 D oder 4 D (mit Bewegung) zu beobachten. Die dreidimensionale Darstellung bedeutet keinen sonderlichen Zugewinn an Information oder Diagnostik, man kann sich aber das Baby besser vorstellen und, wenn das Baby dementsprechend gut liegt das Gesicht oder auch die Extremitäten eindrucksvoll darstellen. Auch in der Frühphase der Schwangerschaft ab der 12. SSW gelingt es manchmal, das Baby in 3D zu bewundern.
Dopplersonografie
Bei der Dopplersonografie werden Blutströme in Gefäßen gemessen.
In der Geburtshilfe sind hier die Durchblutung der Gebärmutter, die Durchblutung in der Nabelschnur und dem kindlichen Gehirn von Bedeutung. Aus diesen Messungen können einerseits Schwangerschaftsrisiken wie zum Beispiel das Risiko für Gestose (Schwangerschaftsvergiftung) oder Mangelversorgung des Babies abgeleitet werden, aber auch der Allgemeinzustand des Feten beurteilt werden.
In der Gynäkologie spielt die Dopplersonografie eine eher untergeordnete Rolle, kann aber bei der Beurteilung von Zysten oder Veränderungen der Gebärmutterschleimhaut eine Rolle spielen.
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